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  1. 2009.01.28 난치성 질병
2009. 1. 28. 22:54

난치성 질병 난치성 질병2009. 1. 28. 22:54

http://cafe.daum.net/46st/Jxj1/729?docid=yvnhJxj172920110701135937

http://www.ald.or.kr/index.htm

adrenoleukodystrophy(ALD) 혹은 어른에서 발병하는 경우는 AMN






6가지 임상 표현형 : 침범 부위, 발병 연령, 신경증상의 진행속도에 따라 분류 

표현형기술빈도소아대뇌형10 세 이전에 증상 시작, 진행성 행동, 지각, 신경학적 결핍 보통 3년 내 완전 불구,염증성 뇌의 탈수초 현상31-35%청소년기 대뇌형소아 대뇌형과 비슷. 증상 시작이 10-21세. 진행은 소아대뇌형에 비해 더딤4-7%부신척수신경병형(AMN)증상시작 : 28+/-9세. 수십 년에 걸쳐 진행. 원위부 축삭병. 주로 척수 침범. 
염증은 소량 혹은 없음. 45%는 염증 반응과 함께 언젠가 다양한 대뇌 침범 가능. 다발성 신경경화증으로 오진26-46%성인대뇌형증상시작 : 21세 이상. AML의 증상의 선행없이 소아 대뇌형과 비슷한 빠른 대뇌 침범2-5%단순 부신기능
부전형신경증상 없는 단순 부신기능 부전6-17%무증상형신경학적 기능 이상, 내분비 기능 이상 없는 ALD 유전자 이상4-18%
cf) AMN의 빈도는 나라마다 차이가 많은데 이는 진단이 어려움에 기인 가능. 
단순 부신기능 부전형과 무증상형의 표현형의 빈도는 나이에 따라 변동가능한데, 이 군의 환자들이 나이가 듦에 따라 신경학적, 내분비 기능 이상 발생 가능. 

- 대부분(아마 모든) 무증상 환자는 후에 다른 형태로 발현하고, 이러한 여러 가지의 표현형이
   한 친척 혹은 한 가족에서도 다르게 나타날 수 있다. 
- 돌연변이 분석(유전자 이상 부위 결정)이나 생화학적 검사로 표현형들을 감별할 수 없다. 


   복합 대가족 사이의 A-Phenotype복합 핵가족 사이의 B-Phenotype대 가 족비 율핵 가 족비 율CCER5430.3%6649.3%CCER/AMN9050.6%3526.1%AMN3419.1%3324.6%합 계178134

- 핵가족은 할아버지와 손자까지 포함한다. 대가족은 모든 혈연관계를 다 포함한다. 
- CCER은 대가족 또는 핵가족 소아기시절 대뇌형의 유일한 표현형을 가르킨다. 
- AMN은 유일한 표현형을 가르킨다. CCER/AMN은 소아기시절의 대뇌형과 AMN 둘 다 존재하는 
    것을 말함. 
- 표현형(청소년기와 성인의 뇌, 부신기능부전은 유일한 징후가 없는)은 이 분석에 포함되지 않는다.  


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Posted by Ritz®™